Diabetes Mellitus - Alteraciones genómicas
Diabetes Mellitus Tipo 1
Los genes
implicados con más frecuencia se relacionan con el sistema HLA de clase II,
localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el
cromosoma 11 también se relaciona. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del
sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es decir, hay un
equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y alelos
protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1. La influencia de estos alelos en el
desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el grado de
identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros. Pueden
existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que regula la
expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un factor
esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN
mitocondrial.
Diabetes Mellitus Tipo 2
La diabetes tipo 2 es una entidad clínica y
genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los
factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido
demostradas como causa de la diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no
dependiente de insulina con un patrón de herencia autosómico dominante y un
edad de aparición temprana. Mutaciones en estos genes resultan en un defecto en
la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para
factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes
específicos de la célula b. Mutaciones en alguno de los genes asociados a MODY
podría contribuir o determinar la insuficiencia en la síntesis o secreción de
insulina.
Bibliografía:
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